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来源：【龙虎网】

龙虎网讯（记者夏祖蔚）胎儿最容易在哪个时期发生畸形？儿童先心病的筛查时机是何时？新生儿遗传代谢病筛查有哪些流程？……

9月12日，一场以“防治出生缺陷促进生育健康”为主题的预防出生缺陷日主题宣传网络直播活动引起了公众的关注。在直播中，相关学科的专家从倍受孕龄夫妇关心的多个方面，普及了出生缺陷防治的知识，干货满满，指导价值颇高。

江苏省妇幼保健院妇女保健科副主任张宏秀

南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉

江苏妇幼保健院小儿心胸外科主任顾海涛

南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云

备孕前3-6个月：对危险因素进行医学评估

预防出生缺陷，是从备孕期就开始的“工程”。江苏省妇幼保健院妇女保健科副主任张宏秀介绍，在备孕前3-6个月，夫妻双方要到医院进行孕前检查，对孕前存在的危险因素进行医学评估，对于不宜妊娠的情况，要严格避孕。对于超过35岁的女性来说，则还要进行健康状况评估。

备孕时需要注意饮食，部分食物对孕妇不安全，例如不要吃生的或未煮熟的肉类；如果有喝咖啡的习惯，每天不要饮用超过1杯或2杯；少吃油炸类及腌制类食品；确保饮食卫生。同时，避免不利因素的影响尤为重要，尤其是烟酒危害、环境因素、药物致畸等。

张宏秀特别提到，如果夫妻打算怀孕，疫苗接种应保持跟进，但部分疫苗在孕期或怀孕前1个月内不能接种，所以必须在开始尝试怀孕前超过1个月接种这些疫苗。

不良孕产史夫妻再生育：须遗传学检查及咨询

不良孕产史是指包括有不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史，病因颇为复杂。

南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉接触过许多有不良孕产史的夫妻，但其中许多人并没有之前的病历资料，也没有遗传检查报告。“我要搞清楚孕妇发生了什么样的问题，了解之后分析判断，再分门别类处理。”因此，有不良孕产史的夫妻要保存好之前的所有相关医疗资料，怀孕前先到遗传科咨询，进行遗传学检查，怀孕后定期检查。

胎儿期进行先心病筛查必不可少

先天性心脏病是出生缺陷发病率最高的疾病。江苏妇幼保健院小儿心胸外科主任顾海涛介绍，该病主要是遗传环境因素互相影响造成的胚胎心脏发育异常，是一种可防可治的疾病。

“在孕16-40周进行胎儿心脏超声检查，妊娠18～22周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时机。”对于可治性较强的先心病，如室间隔缺陷、肺动脉狭窄等，医生会指导父母在胎儿出生后如何诊治。对于查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。

宝宝出生2、3天即进行新生儿遗传代谢病筛查

“遗传代谢病的许多病种可能大部分人都没有听说过，但因为病种繁多，总体发病率比较高。”南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云介绍，遗传代谢病是一大类疾病，是导致儿童残疾或夭折的主要原因之一。新生儿遗传代谢病筛查，被认为是20世纪以来成本效益比最佳的公共卫生服务项目之一。

目前，新生儿遗传代谢病筛查的病种有40种，通过血液进行检查。充分哺乳的新生儿，正常采血时间为出生48-72小时。对于筛查呈阳性的新生儿，将召回复查，进行临床诊断、分子诊断，开展治疗。孙云说：“遗传代谢病筛查，‘早’字很重要，早筛查，早诊断，早治疗，越早越好。”

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延伸阅读：

备孕有必要去医院做卵泡监测吗

现在社会人都是讲究效率的，甚至连怀孕这一件人生大事也同样如此。很多的女性朋友为了可以提高怀孕的成功率，所以在怀孕之前往往会进行精心的备孕。其中孕前的检查就是不可缺少的。那么备孕有必要去医院做卵泡监测吗?

B超可以检查卵泡发育情况。如果要备孕，在自然状况下，对于正常女性来说不需要B超检测。因为月经正常的人，可以计算出排卵期，就是预计的月经期往前推14天。此外，排卵期分泌物稀薄像鸡蛋清样、排卵监测试纸等方法，因此大多数不需要到医院。但对于急于怀孕的夫妻，又或者两地分居就另当别论。可以用B超的方法检查。B超做卵泡监测的缺点就是需要经常跑医院，花费时间金钱，还可能产生精神压力，这种压力也可能是导致难以怀孕的原因。

现在打算怀孕可以到医院产前检查，比如化验血检查激素6项，甲状腺功能，优生4项，做B超监测排卵，检查子宫盆腔情况，检查白带常规。监测排卵可以看看卵泡发育是否良好，看看有没有正常的排卵，有必要监测。建议男方也检查一下精子质量，双方要体育锻炼，不要熬夜。

建议放松心态备孕，如果超过半年还没有怀上,再去检测卵泡，因为检测卵泡是一个过程,需要隔日跑医院，一般是下次月经来潮前14天，排卵试纸本身不能保证一定准确。

卵泡监测建议最好从月经的第八天开始监测，每隔两天需要通过B超监测一次，当卵泡自己达到十七毫米的时候，则需要每天监测一次，卵泡直径达到20到23毫米的时候，就需要每天监测两次。

如果觉得去医院太麻烦，也不想弄得那么兴师动众，又或是心里觉得尴尬。可以采取试纸测试，只需要晨尿大约10ml，按照要求滴在试纸上，如果显示两条杠，则表示处于排卵期。这时候可以同房，增加受孕几率，此法方便快捷。

卵泡发育成熟，功能才会健全，排出的卵子才会成熟健康。如果卵泡发育不良，不能正常排卵或者排出的卵子质量不好，就会影响正常的受孕生育。如果打算怀孕，监测卵泡发育的话，可以从来月经第十天开始去医院做B超监测卵泡发育情况。然后根据卵泡发育情况隔日一次或者每日一次做B超检查，直到排卵。

有必要监测卵泡吗

对于女性怀孕来说，监测卵泡是一件非常重要的事情，通过卵泡监测能够了解卵泡的发育情况和卵泡的排卵时间，因为在排卵期同房女性才能增加怀孕的几率，通过卵泡监测还能了解女性是否有排卵障碍等，那么有必要监测卵泡吗?

可以在排卵期的前几天做个排卵的检测，做B超检查可以比较直观，但是也可以用排卵试纸测试的，如果出现强阳性应该是可以同房怀孕的。建议，一般规则月经排卵期是在下个月经周期的前14天左右，你可以根据自己的排卵期安排受孕。

其实这主要是看准妈妈们是怎么想的。但监测排卵是有一定的好处的。在备孕期的准妈妈们可以通过这个方法来了解到最佳怀孕的时期。这样能达到优生的目的。所以监测排卵还是有必要的。

1、卵泡是属于卵巢的一部分，对卵巢来说是非常重要的。只有发育成熟的卵泡，才会有一个健全的卵巢功能，排出的卵子才会成熟健康。要是排出的是不成熟卵子，是会影响正常的受孕。卵泡一般是通过B超监测的方法，能够判断女性什么时候排卵，监测它的发育情况，增大女性受孕的几率。

2、在备孕期，有没有必要做排卵监测，其实得看女性是什么想法的。或许女性觉得自己的身体没问题，不需要监测也行。但不排除会出现排卵异常、排卵障碍等情况，导致怎么备孕都不成功的可能性发生。所以做排卵监测是有一定的必要，起码对女性起到优生的目的。

3、做排卵监测能够及时发现卵巢内是否有优质卵泡，同时还可以监测到卵子发育成熟时间。如果根据监测出来的时间，女性进行同房的话，备孕成功的几率大很多，可以缩短备孕的时间。

总的来说，备孕做排卵监测是有必要的。如果毫无时间概念一味去备孕，或许会打击一些长时间备孕不成功的女性。女性至少可以通过排卵监测，知道最佳的受孕时间，可以提高夫妻的同房质量。

一般选择在排卵期进行性生活受孕的几率比较大，每个人的月经周期不同，排卵日也不相同，排卵日前后两三天都是容易受孕的时间，也就是说的排卵期，只要检查子宫没有问题，内膜薄厚子宫大小正常，内分泌激素正常，排卵正常，输卵管通畅，并且男方检查精子质量正常，就是可以受孕的。为了准确判断排卵的时间，可以在月经干净一周时候到医院做B超观察排卵情况，看看有没有卵泡，会不会长大成熟排出来，看看那一天排卵，准确把握排卵的那一天性生活，增加受孕的几率。

选择最佳受孕年龄

年龄很重要，一般，女性最佳受孕年龄：24-30岁。这个年龄的女性，身体机能是最好的。如果过了这段时间，女性怀孕几率，就会变小，且流产的风险会增大。所以，生育年龄最好不要超过30岁。

选择最佳受孕月份

生宝宝在季节方面，也是需要选择的。最佳月份是在每年的春季，也就是4、5月的样子，这样推算下来，女性怀孕的时间，就是在7、8月。7、8月份受孕，不但对宝宝好，最重要的是，女性在这个月份也很容易受孕。因为这时，正好是盛夏，男性、女性身体各项器官都非常活跃，两个人精力也都很旺盛，所以，相对来说，较容易生育。

选择最佳受孕日期

女性想要快速怀孕，还要把握准最佳的排卵日期。女性最佳排卵日期，是在月经周期中间，也就是距离下次月经还有14天左右。这时，女性身体分泌物会增多，呈鸡蛋清状，说明排卵期要到来了，且卵子非常健康。如果女性分泌物不正常，呈混浊状，那么，说明身体出现了状况，这段时间，最好放弃受孕。

卵子和卵子结合是不会产生孩子的，并且卵子和卵子根本不会相互结合。正常情况下，只有当男人的精子和女人的卵子遇上时，才会发生反应。不过，医学界可能关于这个会研究一些东西，在未来说不定卵子和卵子结合生下宝宝的技术也会被研发出来，不过现在还没有出现就是了。