2022年重症地贫零出生！梅州开展活动呼吁重视婚孕前检查

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2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，为进一步宣传和普及地贫防控知识，保障母婴健康，5月7日上午，由梅州市卫生健康局、梅州市妇幼保健院主办，农工党梅州市委员会、梅州市妇幼保健协会协办的世界地贫日主题宣传活动在梅州万达广场举行。

活动现场通过设立咨询台、发放宣传资料等方式，向群众普及地贫防控知识、出生缺陷防控知识以及地贫防控项目免费政策等，并讲解做好婚前、孕前检查的重要性。

“我现在已处于孕晚期了，都按时按要求做好了婚前、孕前和孕期检查。近年来梅州市关于出生缺陷防控的知识普及做得很好，我们都懂得要做好检查，保障优生优育。”与家人一同参加现场咨询活动的连女士说。

钟女士的儿子曾是一名重型地贫患儿。“当时每月光是输血祛铁治疗都要花费近万元，对于家庭来说是沉重的经济负担。”钟女士说，2015年，时年6岁的孩子幸运地找到了合适的骨髓配型，进行了造血干细胞移植，如今儿子已痊愈。“今天来到现场，就是想以亲身经历呼吁市民做好婚前、产前检查。”

地中海贫血症是一种遗传性溶血性疾病，是世界上发病率最高、危害最大的单基因遗传病之一。广东省是地贫高发区，梅州户籍人口中地贫基因携带率约为21.2%，远高于16.8%的全省平均水平，也就是说，每5个梅州人中就有1人是地贫基因携带者。

“如果不加以防控的话，梅州每年出生的中重型地贫患儿将超过100例。”梅州市妇幼保健院院长黄烁丹介绍，梅州通过免费婚前医学检查、产前医学检查和新生儿疾病筛查防控出生缺陷的“三道防线”，建立起重型地贫防控长效机制。经过十多年的努力，梅州已实现地贫筛查、诊断、干预能力全覆盖。“2022年梅州市未有重型地贫患儿出生，也就是说，梅州已实现新生儿重型地贫零出生的目标。”

目前，梅州市范围内还有几十例重型地贫儿，一半以上已接受造血干细胞移植，疾病得到根治，剩下的患儿正在等待合适的骨髓做造血干细胞移植。“梅州于2021年启动重型地贫患者清零计划，目前新生儿重型地贫已实现零出生，实现了一半的目标。”黄烁丹说。

【南方+记者】张柳青

【通讯员】钟伟导

【作者】张柳青

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延伸阅读：

备孕检查的项目有哪些

孕前检查是指夫妻准备怀孕之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方同做相关项目的孕前检查，是给孩子一生健康的基本保证。健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士也要作检查。孕前检查最佳时间是怀孕前3～6个月。

1.女性孕前检查的内容

（1）一般检查：如身高、体重、血压、心率测定，甲状腺触诊、心肺听诊、肝脾触诊、四肢脊柱检查等，内、外科、骨科检查，耳鼻喉、口腔、眼科检查。

（2）实验室检查：肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测，肾功能（肌酐）、血脂、血糖、血常规（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板）、甲状腺功能检测（促甲状腺激素）、血型（包括ABO和RH血型）、优生四项（风疹病毒IgG抗体测定、弓形虫IgM和IgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定、单纯疱疹病毒）、G-6PD（6-磷酸葡萄糖脱氢酶）、地中海贫血筛查、梅毒螺旋体筛查，艾滋病抗体、性激素水平测定，尿沉渣分析。

（3）心电及影像学检查：心电图、高频乳腺彩超、B超（肝、胆、脾、胰、双肾、膀胱、子宫附件）。

（4）妇科检查：妇科常规检查、白带常规+淋球菌+BV（bacterial vaginosis，细菌性阴道病）、宫颈液基细胞、沙眼衣原体、支原体。

（5）特殊检查：染色体（必要时，遵医嘱），有糖尿病、高血压、过度肥胖者还要进行相关的特殊检测，以保证母亲和胎儿顺利地度过整个孕产期。。

2.男性孕前检查内容

（1）一般检查：如身高、体重、血压；内、外科、耳鼻喉、口腔，眼科。

（2）实验室检查：肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能（肌酐）、血脂、血糖、血常规（血红蛋白、红细胞、白细胞及分类、血小板）、血型（包括ABO和RH血型）、优生四项（风疹病毒IgG抗体测定、弓形虫IgM和IgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定、单纯疱疹病毒）、G-6PD、地中海贫血筛查、梅毒螺旋体筛查、艾滋抗体、性激素水平、尿沉渣分析，精液常规、精子形态分析。

（3）心电及影像学检查：心电图、B超（肝、胆、脾、胰、双肾、膀胱、前列腺）。

（4）特殊检查：染色体（必要时，遵医嘱）。

（5）自觉睾丸发育可能有问题时，一定要先问父母亲，自己儿时是否患过腮腺炎、是否有过隐睾、睾丸外伤和手术、睾丸疼痛肿胀、鞘膜积液、斜疝、尿道流脓等情况，将这些信息提供给医生，并仔细咨询。

3.孕前检查注意事项

（1）体检前一天不要饮酒，还要限制高脂高蛋白的摄入，防止使用对肝肾功能有影响的制剂颗粒等。

（2）在做检查前3～5天，饮食要清淡，最好不要吃食猪肝、猪血等含血性之食物。而且检查前一日晚上12点以后，应完全禁食。

（3）做抽血及肝、胆B超的检查时候需要空腹。做膀胱、前列腺、子宫、附件B超时，切忌排尿，如无尿，还要饮水至膀胱充盈。

（4）X线检查时，建议穿棉布内衣，不要穿带有金属钮扣的衣服、文胸，请摘去项链、手机、钢笔、钥匙等金属物品。怀孕及有可能怀孕之受检女性，应先告知健检服务人员，慎做X线检查。

（5）女性在做孕前检查时一定要避开月经期。