孕前检查染色体没有问题,怀孕会有唐氏异常吗

我们知道唐氏综合征形成的原因有三:

1,父母染色体正常,但精子或卵子形成过程(减数分裂)中发生21号染色体不分离(见下图),特别是35岁后的母亲容易发生,所以建议要适当早婚早育;

2,父母一方为罗氏易位,所生子女三分之一为唐氏儿(见下图);

3,父母染色体正常,且精子和卵子都正常,但是形成的受精卵在早期卵裂的过程中发生21号染色体不分离,从而形成嵌合型唐氏综合征(见下图)。

从上面介绍的三种原因中,我们发现只有一种是由于父母染色体异常造成的,即在孕前检查发现有染色体异常。而其它两种父母的染色体检查都没有发现任何问题。但这里要提一下通常染色体检查只查体细胞染色体,不会查性细胞染色体。所以有没有精子或卵子染色体异常不得而知。

是什么原因导致配子(精子或卵子)形成过程中和受精卵卵裂的过程中21号染色体不分离?

1,化学因素:许多化学物质,如一些化学药品、农药、毒物和食品添加剂等。

2,物理因素:在自然空间存在的各种各样的射线(α,β,γ和x)。

3,生物因素:生物类毒素如霉菌毒素所致;某些生物体如病毒。

怎样杜绝唐氏儿出生?

1,孕早期无创产前染色体非整倍体检查。

2,孕中期羊水或绒毛细胞染色体核型分析和基因芯片检测。

无创产前染色体非整倍体检测是一种高级筛查方法,准确率达到99%,正逐步取代传统的唐筛技术(准确率75%),在各大医院均有此项检查。如果结果是高危,需要进行第二步检查,即羊水或绒毛细胞染色体核型分析,以明确诊断。

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