今年5月24日，美国食品和药物管理局批准了一种针对SMA治疗的zolgensma基因疗法，该药成为目前世界上最贵的药物，标价210万美元（约1448万人民币）。随后，一位名叫钟聪颖的患儿父亲在网上发出“卖身”求助帖，称愿用夫妻二人余生劳动力和所有财产换取千万“天价药”用于孩子治病，此帖引起了网友的关注和热烈讨论。人们在问：治什么病的药能贵到1448万一支，倾家荡产能换来孩子的健康吗？后续护理怎么办？值得吗？

什么是脊髓性肌肉萎缩症？

答：脊髓性肌肉萎缩症（简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，患者脊髓内的运动神经受到损伤，突出表现为身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌肉无力和肌肉萎缩，患者会逐渐丧失行走、呼吸、吞咽等各种运动功能。婴幼儿则主要表现出肢体绵软，无力抬头、翻身，随着病情的发展，出现呼吸衰竭和吸入性肺炎等并发症，这是婴幼儿患者高致死率的重要原因。

这种病是什么原因造成的呢？

答：在我们的5号染色体上有两个基因：运动神经元存活1号基因（SMN1）和2号基因（SMN2），负责编码运动神经元存活蛋白，这个蛋白与人体的神经、肌肉功能密切相关。一对5号染色体上各有1个SMN1基因，SMN2基因的数量因人而异，但是SMN2编导生成的蛋白功能却只有SMN1的10%-20%。95%脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因的突变导致“运动神经元存活”蛋白缺少，进而导致神经、肌肉功能下降引起的。

那我们该如何避免这种疾病的发生？

答：目前临床上没有经济有效的SMA疾病的治疗措施，孕前筛查/产前诊断是目前最有效的防止该病患儿出生的手段。2017年，美国通过提案将SMA筛查放入政府建议筛查的项目列表（RUSP），并且在2017年美国妇产协会（ACOG）指南中建议全面提供备孕及孕期女性进行SMA携带者筛查。

研究表明，亚洲人群的SMN1突变携带率为1/36-1/48，其人群发病率为1/5000-1/10000。如果夫妻双方都是携带者，那么后代将有1/4的几率生出患者，1/2的几率生出携带者，1/4几率生出完全正常人。

家族中从来都没有人患过这种病，我需要做这项检查吗？

答：需要。人类的体细胞为二倍体（Diploid），含46条（23对）染色体，其中1-22对染色体为男女共有，称常染色体（autosomalchromosome），另一对的组成与性别有关，称性染色体（sexchromosome），女性为XX，男性为XY。脊肌萎缩症的发生是因为5号染色体的一对同时发生了突变导致的。

医生建议备孕女性常规做这项检测：

1.如果您的检测结果不是携带者，则您的丈夫不用做这项检测；

2.如果您的检测结果是携带者，则需要为您的丈夫做这项检测；

幸运的是，您的丈夫不是携带者，您生出患病儿的几率很小。

不幸的是，您的丈夫也是携带者，这样您有1/4的几率会生出患病儿。在您怀孕之后，医生需要为您的孩子做产前筛查，确定胎儿是否患病。

脊髓性肌肉萎缩症在临床上根据发病年龄和严重程度分为4个类型：

我想做这项检测，是什么流程呢？答：我院遗传与生殖中心于今年9月开展脊髓性肌肉萎缩症检测，该检测为基因筛查，一生只需查一次，为在我院进行孕检、产检的准妈妈及其宝宝保驾护航。

1．主要检测人群：有优生优育需求的家庭

2．建议筛查时间：婚前、孕前、孕20周之前。

3．检测样本类型：外周血（无需空腹）。

4．目前开展科室：遗传与生殖中心、产科、妇科、优生优育科。

供稿：遗传与生殖中心张晓芬