2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，来自世界40多个国家和地区的1000多名政府官员、科学家和公共卫生工作者共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，推动发展中国家开展预防出生缺陷行动。本次会议主席、原卫生部副部长蒋作君在大会上宣布，中国政府决定将本次会议正式召开的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

为加强出生缺陷防治宣传教育，推进出生缺陷综合防治，营造全社会重视和支持出生缺陷防治工作的良好氛围，自2014年起，每年国家卫生健康委都会以“预防出生缺陷日”为契机，聚焦出生缺陷防治，在全国组织开展预防出生缺陷日主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实，社会反响良好。

二、中国出生缺陷现状概述

相关统计资料显示中国出生缺陷总发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，每年新增出生缺陷儿约90万例，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，每年的出生缺陷病例约占全球的20%。不考虑精神负担等额外因素,仅单纯唇裂或腭裂、唇裂合并腭裂、先天性心脏病3个病种的每个患病家庭的平均经济负担分别达到4887元、10021.7元和2.65万元，中国每年用于神经管缺陷、唐氏综合征和先天性心脏病方面的康复治疗费用分别达到2亿元、100亿元和126亿元。这给患者、家庭和社会带来非常沉重的经济负担，防治出生缺陷势在必行。

三、世界卫生组织“出生缺陷干预三级预防策略”

减少出生缺陷，关键在于预防，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略：

一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。

三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。