巨细胞病毒阳性！一纸检查结果让济南市平阴区的黄女士后悔不已：她腹中已13周大的胎儿很有可能因为感染这种病毒出现流产，或是听视觉障碍甚至智力低下。“早知如此，孕前就该进行规范的检查。”黄女士懊恼地说。防控出生缺陷要从婚前检查、孕前检查抓起，提高备孕质量，不能等到“大肚子”了才去做检查，这是近期记者与多位妇产领域专家交流时听到的共同呼声。

8月21日一早，济南市妇幼保健院产前诊断中心外已坐满排队候诊的孕妇。“如今孕妇对产前筛查的认识比较充分，接受度高，加上有免费筛查的政策支持，主动来进行产前筛查的孕妇越来越多。”该中心主任金华告诉记者，仅今年上半年已开展免费产前筛查3万例左右。通过产前筛查关口前移，许多先天性疾病的胎儿被及时发现。据了解，济南市妇幼保健院开展产前筛查以来，已累计发现目标疾病高风险约1500例，检出严重致死致残性疾病并终止妊娠200余例。

随着全面二孩政策的落地，再生育人群存在年龄大、数量大、疾病谱多元化等新特点，出生缺陷问题日益突出。数据显示，2016年，我省35岁及以上育龄妇女二孩生育率达到12.41‰，出生缺陷发生率为106.3/万，考虑高龄生育这一新常态，出生缺陷防治任务仍任重道远。

“需要积极搭建覆盖孕前-孕中-孕后-新生儿的出生缺陷综合防治网络，从源头上减少出生缺陷导致的残疾。”8月22日启动的山东省暨济南市第三次残疾预防日活动现场，济南市妇幼保健院院长张运利表示。我国对出生缺陷采取的是三级预防体系，一级预防主要指婚前和孕前咨询与检查，二级预防指产前检查，三级预防则是新生儿疾病筛查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情即孕4周以上时，其实已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，把好婚检、孕前进行优生遗传咨询、致病微生物检查等“第一道关”尤为重要。

然而现实并不容乐观。“相比起产前筛查，主动来接受孕前优生检查的备孕夫妻数量较少。”金华坦言。目前接受孕前检查的主要以有过不良生育史、高龄以及受过高等教育，了解孕前检查重要性的女性为主，许多初次备孕、年轻的女性认为自己身体条件好，不需要进行孕前检查。专家表示，无论年龄大小、有无不良生育史，孕前检查都是必要的。孕前检查主要是对身体整体状况的评估，包括血尿常规、肝肾功能以及常规的生殖系统的检查，看备孕女性身体是否能承受妊娠。此外，可能造成胎儿流产、畸形的病毒筛查以及相关营养元素如叶酸的检查也在检查范围之内。专家特别强调，孕前检查并不是女性专利，男性尤其是40岁以上的最好也要接受包括精液常规在内的相关检查。