福建医科大学附属第一医院妇产科
副主任医师副教授硕士生导师科副主任
什么是出生缺陷
所谓出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、先天性听力障碍等。
为什么会发生出生缺陷
引起出生缺陷的原因包括染色体畸变、基因突变等遗传因素，环境因素（药物、毒物、感染、辐射）或遗传和环境因素交互作用，或其他不明原因。
怎样避免出生缺陷
一般分为三级预防。一级预防是孕前预防；二级预防是产前筛查、产前诊断；三级预防是出生后，新生儿筛查。具体如下：
女方孕前检查项目
1、子宫附件彩超。
2、甲功五项、优生四项（五项）、25-羫维生素D。
3、妇科检查：宫颈排癌筛查（性生活史2年以上的）、支原体、衣原体、淋球菌检查。
上述这些检查适用于婚后半年内未孕以及生过一胎正常的孩子、备孕二胎的女性。
男方需要检查些什么
什么情况下需要
进行产前诊断
1、羊水过多或者过少的；
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；
4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；
5、年龄超过35周岁的；
6、其他情况具体听取专业人员建议。
大医生介绍
李建华
