近日就出现了这样的案例，浙江一名25岁的已婚女性在医院检查扭伤的脚踝时，被医生发现本应该闭合的骨骼还开着。在医生的询问下，该女子表示从来没有来过月经，由于比较难为情，就没当回事，但结婚后备孕也一直没能怀上孩子。

听闻此言，医生建议她前往大医院进行内分泌检查，于是该女子在浙江大学医学院附属第一医院进行了妇科B超、肾上腺CT、性激素以及肾上腺皮质功能的检查。检查结果验证了医生的想法，该女子患上了一种不常见的疾病，即先天性肾上腺皮质增生症，没有子宫以及卵巢，虽有女性器官但发育比较幼稚。

在查完染色体核型后显示该女子在染色体上竟是个男儿身，这到底是怎么回事呢？主要是因为她患上了先天性肾上腺皮质增生症。

一、这是一种什么疾病，为何该疾病会让一名女性变成男性？

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，确诊率大概在1/13000左右，虽然确诊的人数不多，但对于一些家长和孩子来说就如噩梦一般，患上此病的人多会出现无生殖能力、女孩子出现男性特征等症状。

这种疾病在女孩子中比较常见，由于雄性激素分泌过多，患者会出现肤色变黑、体毛旺盛甚至假两性畸形的情况，往往会被误认成男孩子。所说该女子生理性别为男性，但从出生以来都被当做女孩子养大成人，因此对自己产生了女性的性别认同。

二、有没有预防孩子患上先天性肾上腺皮质增生症的方法？

如果夫妻双方有人是经典型CYP21A2基因突变的携带者，可在妊娠极早期进行治疗，以免连累女婴的异常发育。除此之外，还可以进行产前诊断，但不少孩子都是产后才发现的该类疾病，因此建议新生儿进行常规筛查，以免造成性别误判。

很多家人都没能及时发现孩子出现了问题，等到就诊时问题已经很严重了，如果能早点发现早点治疗，效果还是很好的，发现较晚容易影响正常的生长发育和生育能力。

三、如果孩子得了先天性肾上腺皮质增生症怎么办？

很多家人都是在孩子几岁或十几岁时出现异常变化时才知道孩子患上了这种疾病，在悲伤自责的同时，又迫切希望能够了解是否有治愈这种疾病的方法。一般来说，当孩子患上这种疾病，要一辈子服用激素进行治疗，以抑制雄激素过度分泌，维持身体正常的生理代谢。

有些生殖器畸形的患者还需要接受矫正手术，但这种手术最佳时机是在6个月到1岁，因此家长要及时发现孩子身上出现的异常，以免耽误治疗时机。

还有一些患者需要接受心理治疗，由于一时半会难以接受自己和他人不同，从而导致内心极度自卑、压抑，对于心理方面的安慰也是家人应该关注的点。