是第24个世界地贫日

今年主题是：“关爱地贫、重在预防”

你对地贫的了解有多少呢？

下面，向大家介绍一下地贫

什么是地贫？

地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。

地中海贫血临床表现

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1、重型：可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出等，需要长期输血，毎年费用平均10万元。

2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血的遗传几率有多大？

当夫妇双方均为同一类型（α-或β-）地贫基因携带者时，其后代有四分之一的机率患重症（α-或β-）地贫，有二分之一的机率是轻型地贫，四分之一的机率是正常儿；如果只有一方为轻型地贫（基因携带者），其后代有二分之一的机率是正常，有二分之一的机率是轻型的地贫（基因携带者）

可见，地贫一定是来自父母遗传，绝不会传染；轻型的日后也绝不会变为重型。

如何预防地中海贫血？

产前检查时，孕妇地中海贫血筛查阳性，则丈夫同时接受地贫筛查，如夫妇筛查均阳性，则需行地贫基因分析，如双方均为β地贫时，孕妇需做产前诊断。如双方均为α地贫可能生三种α地贫基因型重型（重型α地贫、缺失型中间型α地贫、非缺失型中间型α地贫）或中间型地贫子女，必须做产前诊断。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地继续怀孕生产。

前言

2017年5月8日是第24个“世界地贫日”，也是“世界红十字日”。今年世界地贫日的主题是“关爱地贫，重在预防”。

每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，明确夫妇双方是否携带地贫基因。在孕期做好遗传咨询，必要时进行产前诊断，以预防地贫患儿的出生。

1什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病，主要分为α地贫和β地贫两种类型，是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。

2地中海贫血有什么危害？

α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达10万多元，对儿童生长发育影响大，家庭经济负担沉重。

3地中海贫血是如何遗传给下一代的

若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，有1/2几率携带父方或母方的地贫基因，还有1/4的几率完全正常；若夫妇中仅一方是地贫基因的携带者，则宝宝有1/2机率携带父方或母方的地贫基因。另外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

4预防方案如何？婚前，孕前，产前筛查，产前诊断

地贫难治但可防，重在预防。

通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查：

1、对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断，并建立地贫健康档案。

2、对于确诊为中重型地贫的胎儿知情选择下终止妊娠。

3、对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健。

地贫知识问答

1、我没有任何症状需要接受地贫筛查吗？

地贫基因携带者一般没有任何临床表现，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道，因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

2、什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重型地贫。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型，以防止中重型，地贫胎儿的出生。

3、广州市在地贫防控方面有哪些措施？

2012年，地贫防控作为“重大民生实事”在我市全面推广。2015年，我市地贫的筛查、基因诊断工作从孕前优生健康检查的夫妇初筛阳性人群介入。据负责全市免费地贫防控项目管理的广州市妇女儿童医疗中心生殖健康与计划生育部门数据显示，在2012-2016年期间，通过以上免费项目直接有效干预了319例中重型地贫患儿的出生，避免了319个家庭因病致贫的悲剧。

4、具体而言，老百姓可以获得哪些免费服务？

广州市户籍人口和居住半年以上的流动人口中符合生育政策的计划怀孕的夫妇，可以到女方户口所在地或女方现居住地街道/村(居)委了解参加“国家免费孕前优生健康检查”；广州市户籍人口中符合生育政策的已孕夫妇可参加“广州市人口出生缺陷干预工程”项目服务。免费项目包括地贫初筛、血红蛋白电泳、地贫基因检测、胎儿地贫产前诊断和中重型地贫胎儿终止妊娠等。

参加免费项目的具体流程，敬请咨询户口所在地或现居住地街道/村(居)委工作人员。

地中海，一片充满浪漫与神秘的海域。它的美丽令无数人心驰神往。但在“两广”地区，人们听到“地中海”，可能就不会那么兴奋了。因为这会让大家联想到“地中海贫血”——一种两广地区高发，对新生儿生命健康造成严重危害的遗传疾病......

5月8日是第24个“世界地贫日”，

主题是关爱“地贫”，重在预防。

避免生育地贫儿，孕前检查是关键！

1

什么是“地贫”？

地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时会发生溶血和贫血。

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分为α地贫和β地贫两类。地贫是由基因缺陷导致的，因此地中海贫血只会遗传，没有传染性。

2

地贫可以治愈吗？

贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。

而地中海贫血则完全不同，它是因为基因缺失或突变引起的一种遗传病，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法，但只有少数患者能与供者配型相合。而且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。

目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前“地贫”干预，防治中重度“地贫”患儿出生，是预防“地贫”的最有效措施。如果是轻型地贫，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

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我没有任何症状，需要接受“地贫”筛查吗？

地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多数在体检时才发现。据调查，广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

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地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？

地贫分成α地贫与β地贫两类，如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿。因此，地贫携带地贫基因的夫妇应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为“地贫”可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类“地贫”。

地中海贫血的预防可分为“三级”：

level1：遗传咨询，主要对家庭成员进行，明确遗传方式和家庭携带者，评估地中海贫血再发风险；

level2：针对高危人群进行产前诊断，避免重度地中海贫血患儿出生；

level3：对出生后的患儿进行早期的诊断和干预，及时治疗。

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如何获得地贫干预服务？

南海区从2015年1月1日起将“免费婚前医学检查与免费孕前优生健康检查”正式升级为“免费孕前优生健康检查综合服务项目”。符合《中华人民共和国婚姻法》有关规定，且男女一方户籍在南海区，准备登记结婚的男女双方；符合计划生育政策，且一方或双方户籍在南海区的计划怀孕夫妇；以及在南海区居住满半年、符合计划生育政策、计划怀孕的流动人口夫妇每孩次能享受一次免费服务。

免费服务项目包括健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学及X光检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等23项服务项目。对地中海贫血筛查异常者可享受免费地贫基因分析。