唐氏筛查-怀孕中期的“重头戏”

唐筛的目的——排除唐氏综合症

唐氏综合症(Down'ssyndrome)又叫21-三体综合征,通俗地说就是:21号染色体有3条(正常人是2条)。别小看就多了一条染色体,惹的麻烦可大了,这是一种先天性疾病,老百姓叫做“先天愚”。

21号染色体图片

唐氏综合症的发病率是每600-800个孕妇中就会有一名唐氏儿出生,中国每20分钟就会出生一名“唐氏儿”,而唐氏筛查可以检查出60-80%的唐氏儿。你说,唐筛是不是非常有必要呢?

哪些人容易怀唐氏儿呢?

1、怀孕时,夫妻至少有一方染色体异常

2、妊娠前后,孕妇服用致畸药物

3、妊娠前后,孕妇有病毒感染史

4、孕妇有习惯性流产、早产、死胎病史

5、夫妻至少一方在污染环境下工作或者接触放射性荧幕

6、夫妻至少一方长期饲养宠物

7、夫妻至少一方年龄较大

对于那些怀了唐宝宝的孕妇,大约60%会在早孕期间流产。怎样才能阻止那余下的生命力顽强的40%的唐氏儿出生呢?于是就有了现在的“唐筛”。

唐筛怎么做?

我们通过检测孕妇血液中一些特殊物质来预测怀唐宝宝的概率。注意,是“预测概率”,而不是明确诊断。

我国唐筛是在孕中期(15周-21周)检查血液中的绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)。同时结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合计算,得出胎儿患病的风险。

怀唐宝宝的母亲血液中绒毛膜促性腺激素升高,游离雌三醇和甲胎蛋白降低。这里说的“升高”和“降低”是和正常孕妇的平均值进行比较而得出的结果。

你需要做什么?

提供准确的信息:年龄、体重、月经周期及末次月经时间、早孕期间的超声以便核对准确的孕周、近期的超声核对胎龄、既往疾病史(异常妊娠史、糖尿病、吸烟史等等)

其中“孕周”非常重要。因为测定是各项血清值都会由于孕周不同而又变化。孕周错误可能导致检查结果错误。

抽静脉血,需要空腹。

如果检查结果是“高危”,你也不需要害怕。它的意思是说“胎儿患病的风险比较高”,而不是说一定会患病。但是,提醒您需要做更加详细的检查了。首先需要再次核对孕周、胎龄等等可能影响检查结果的信息。核对无误后,建议做无创染色体检测或者羊水穿刺细胞染色体检查明确诊断。